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SNP突變頻率檢測(cè)

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發(fā)布時(shí)間：2024-05-21 08:15:32 更新時(shí)間：2025-02-18 14:34:20

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　　SNP即是“single nucleotide polymorphism”的縮寫(xiě)，意為單核苷酸多態(tài)性，或單堿基多型性，也就是人與人之間一個(gè)堿基之間的差異?；蚪M序列差異有好幾種，如堿基插入、缺失、SNP以及微衛(wèi)星等，SNP僅是其中最常見(jiàn)和最普遍的一種。實(shí)驗(yàn)價(jià)格具體咨詢(xún)銷(xiāo)售人員或技術(shù)人員。

SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，單核苷酸多態(tài)性）是由基因組上單個(gè)核苷酸改變而引起的DNA序列多態(tài)性，包括堿基的轉(zhuǎn)換、顛換以及單堿基的插入、缺失等，是基因突變的一種。人類(lèi)基因組中SNP位點(diǎn)總數(shù)超過(guò)300萬(wàn)個(gè)，且每個(gè)位點(diǎn)的多態(tài)性豐富。在人類(lèi)可遺傳的變異中，SNP占比超過(guò)90%。由于SNP在人類(lèi)基因組中數(shù)量較多，發(fā)生頻率較高，因此被認(rèn)為是繼微衛(wèi)星之后的新一代遺傳學(xué)標(biāo)記，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、疾病遺傳學(xué)、疾病診斷學(xué)、以及人類(lèi)進(jìn)化等研究領(lǐng)域都有著很高的研究?jī)r(jià)值和應(yīng)用前景。

SNP研究是人類(lèi)基因組計(jì)劃走向應(yīng)用的重要步驟。大量存在的SNP位點(diǎn)，使人們有機(jī)會(huì)發(fā)現(xiàn)與各種疾病，包括腫瘤相關(guān)的基因組突變。研究發(fā)現(xiàn)，人體許多表型差異、對(duì)藥物或疾病的易感性等等都與SNP有關(guān)。

目前SNP檢測(cè)有許多經(jīng)典的方法，諸如直接測(cè)序法（sanger法）、LDR、Snpshot、MassArray、Taqman探針?lè)?、SNP芯片等等，這些方法大都用于SNP突變的分型，鑒定位點(diǎn)二位等位基因?yàn)锳A純合、AG雜合還是GG純合。但對(duì)于某種特定的SNP突變類(lèi)型的比率往往難以準(zhǔn)確定量。同時(shí)SNP還存在3個(gè)或者4個(gè)等位多態(tài)性，傳統(tǒng)的方法就難以達(dá)到檢測(cè)效果。焦磷酸測(cè)序基于4種酶促反應(yīng)，每次只加一種dNTP（A，T，G，C），光信號(hào)的強(qiáng)度與結(jié)合的核苷酸數(shù)量成正比，邊合成邊測(cè)序，從而確定每個(gè)堿基的位置及比率，定性定量檢測(cè)位點(diǎn)多態(tài)性。

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