骨發(fā)育異常老年樣皮膚小鼠Gorab基因敲除模型
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發(fā)布時(shí)間:2024-05-21 08:15:32 更新時(shí)間:2025-02-18 14:34:33
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資源中文名稱 | 骨發(fā)育異常老年樣皮膚小鼠Gorab基因敲除模型 |
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資源英文名稱 | Geroderma Osteodysplasticum Mouse Gorab Gene Knockout Model |
疾病概述 | 骨發(fā)育異常老年樣皮膚(gerodermia osteodysplastica 或geroderma osteodysplasticum, GO癥),又稱瓦迪侏儒癥(Walt Disney dwarfism),OMIM231070,是遺傳性皮膚松弛癥(Cutis laxa,CL)的一種,主要累及皮膚、骨骼等組織器官,是一種常染色體隱性遺傳的罕見(jiàn)病。。Hennies 等針對(duì)13 個(gè)家系的研究發(fā)現(xiàn)GO 癥的發(fā)病與一個(gè)高爾基體蛋白GORAB 的突變有關(guān)。GO 癥和其他皮膚松弛癥(CL)類似,主要累及結(jié)締組織,這類疾病主要的可見(jiàn)臨床表現(xiàn)就是皮膚缺乏彈性、松弛下垂,具有高度的異質(zhì)性。 |
實(shí)驗(yàn)動(dòng)物背景信息 | C57BL/6小鼠,1921年被培育出來(lái),屬于近交品系。最主要的兩個(gè)特點(diǎn)就是品系穩(wěn)定和易于繁殖,且是第一個(gè)完成基因組測(cè)序的小鼠品系。主要用途有如下三個(gè)方面: 作為生理學(xué)與病理學(xué)的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型 構(gòu)建轉(zhuǎn)基因動(dòng)物模型,保證遺傳背景上的高度穩(wěn)定性和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的一致性。 作為產(chǎn)生自發(fā)突變和誘發(fā)突變的同基因型小鼠的背景品系。 |
模型制作方法 | 購(gòu)買ES 細(xì)胞克隆XG183,該克隆中一個(gè)基因捕獲載體(SA β -geo)被插入Gorab 基因第一個(gè)內(nèi)含子中(圖1)(購(gòu)自BayGenomics 公司,USA)。按照說(shuō)明書(shū)的相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)和程序培養(yǎng)ES 細(xì)胞,并進(jìn)行囊胚(C57BL/6)注射,然后通過(guò)胚胎移植將注射后的囊胚移植入代孕母鼠體內(nèi);將得到的嵌合體小鼠與親本小鼠(C57BL/6)進(jìn)行回交,得到F1 代小鼠。捕獲載體的表達(dá)干擾了Gorab 基因的剪接,最終出現(xiàn)Gorab 第一外顯子和β -geo 的融合表達(dá)。 圖1:Gorab基因打靶策略和預(yù)測(cè)轉(zhuǎn)錄本 |
動(dòng)物模型的評(píng)價(jià)與驗(yàn)證 | |
保存方式 | 活體繁殖 |
更多相關(guān) | 動(dòng)物模型制備 |
證書(shū)編號(hào):241520345370
證書(shū)編號(hào):CNAS L22006
證書(shū)編號(hào):ISO9001-2024001
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