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高通量測序

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發(fā)布時間：2024-05-21 16:53:20 更新時間：2025-02-18 14:35:07

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高通量測序，也稱為下一代測序（Next Generation Sequencing，NGS），是一種可以同時讀取數(shù)百萬到數(shù)十億條DNA序列的技術。它使得基因組學和轉(zhuǎn)錄組學研究可以在數(shù)量級上超越傳統(tǒng)的Sanger測序。

高通量測序的基本流程包括：

樣本準備：首先，需要從生物樣本中抽取DNA或RNA。然后，將這些DNA或RNA分解成較小的片段，并為這些片段添加“接頭”，以便后續(xù)的測序步驟。
測序：利用高通量測序平臺對這些片段進行測序。不同的平臺有不同的測序原理，但最終的目標都是確定DNA片段的核苷酸序列。
數(shù)據(jù)處理：收集得到的原始測序數(shù)據(jù)是大量的短序列片段，需要通過生物信息學的方法進行質(zhì)量控制、比對、拼接等步驟，以獲得有意義的生物信息。

高通量測序技術的出現(xiàn)極大地推動了生物學研究的進展，它被廣泛用于基因組測序、全轉(zhuǎn)錄物測序（RNA-seq）、全外顯子測序、甲基化測序等領域。此外，隨著測序技術的發(fā)展和成本的降低，高通量測序也在臨床診斷、精準醫(yī)療等方面發(fā)揮越來越重要的作用。

項目名稱：人血液DNA、人組織DNA

標準編號：

參數(shù)列表

1	人全外顯子組測序		WH-SOP-SEQ-100-A0-2020 人全外顯子組BGISEQ-500測序方法
2	人全外顯子組測序		WH-SOP-SEQ-102-A0-2020 人全外顯子組MGISEQ-2000測序方法

項目名稱：人組織RNA、動物組織RNA、植物組織RNA

標準編號：

參數(shù)列表

1	人、動物、植物全轉(zhuǎn)錄組表達測序		WH-SOP-SEQ-0101-A0-2020人、動物、植物組織RNA-Seq MGISEQ-2000測序方法
2	人、動物、植物全轉(zhuǎn)錄組表達測序		WH-SOP-SEQ-099-A0-2020人、動物、植物組織RNA-Seq BGISEQ-500測序方法

GB/T 35890-2018| 國家標準| 高通量測序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范

適用范圍：

本標準規(guī)定了高通量測序數(shù)據(jù)的序列格式，包括序列描述格式規(guī)范和高通量測序數(shù)據(jù)整體格式規(guī)范。本標準適用于規(guī)范生物體DNA高通量測序數(shù)據(jù)序列格式。

GB/T 37870-2019| 國家標準| 個體鑒定的高通量測序方法

適用范圍：

本標準規(guī)定了個體鑒定高通量測序方法的術語和定義、原理、試驗條件、儀器與設備、試劑、試驗步驟和結(jié)果分析。本標準適用于人體的血液及血痕、毛發(fā)、睡液斑等樣本的個體鑒定。

T/SZGIA 2-2018| 團體標準| 人類全基因組遺傳變異解讀的高通量測序數(shù)據(jù)規(guī)范

適用范圍：

本標準適用于使用人類全基因組高通量測序數(shù)據(jù)對個體進行遺傳變異解讀時，對高通量測序數(shù)據(jù)的質(zhì)量和準確度進行評價。本標準為通用標準，臨床診斷或科學研究應參考其應用要求制訂細化的質(zhì)量控制參數(shù)。

T/SZGIA 2-2016| 團體標準| 基于高通量測序的環(huán)境微生物檢測第2部分:人糞便微生物宏基因組檢測方法

適用范圍：

本部分為《基于高通量測序的環(huán)境微生物檢測》第２部分，規(guī)定了采用高通量測序技術進行人糞便微生物宏基因組檢測的方法，包括樣品的采集、保存，實驗室工作程序，樣品處理程序及質(zhì)量控制、測序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制。本部分適用于利用宏基因組學方法進行人糞便微生物檢測。

T/SZGIA 3-2018| 團體標準| 植入前胚胎遺傳學高通量測序檢測技術規(guī)范

適用范圍：

本標準規(guī)定了植入前胚胎遺傳學高通量測序檢測技術中檢測前、中、后各環(huán)節(jié)的技術要求。本標準適用于人體胚胎植入前的樣品進行高通量基因測序檢測技術的機構，通過來源于人體樣本來初步評估植入前胚胎遺傳學篩查的結(jié)果。

T/SZGIA 1.4-2017| 團體標準| 基于高通量測序的環(huán)境微生物檢測第4部分：臨床樣本病原微生物檢測

適用范圍：

本部分規(guī)定了采用高通量測序技術進行臨床樣本病原微生物檢測的方法，包括樣本的采集、保存，實驗室工作條件，樣本處理程序、質(zhì)量控制及關鍵分析步驟。本部分適用于利用靶向測序或宏基因組學方法進行臨床感染樣品中病原微生物檢測的機構。

YY/T 1801-2021| 行業(yè)標準| 胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒（高通量測序法）

適用范圍：

本標準規(guī)定了胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒（高通量測序法）的術語和定義、要求、試驗方法、標簽和使用說明書、包裝、運輸和貯存。本標準適用于采用測序深度不足以準確檢測單堿基變異

的低深度全基因組高通量測序法進行胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測的試劑盒。該試劑盒在臨床上用于孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷。本標準不適用于采用高深度目標片段測序法、單核苷酸

多態(tài)性（SNP）位點測序法和甲基化基因位點測序法等其他高通量測序法進行胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測的試劑盒。