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Gorab腹部皮膚條件敲除小鼠模型

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發(fā)布時(shí)間：2025-07-25 08:49:03 更新時(shí)間：2025-07-25 08:13:04

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作者：中科光析科學(xué)技術(shù)研究所檢測(cè)中心

資源中文名稱	Gorab腹部皮膚條件敲除小鼠
資源英文名稱	Gorab ventral skin conditional KO mice
疾病概述	骨發(fā)育異常老年樣皮膚（gerodermia osteodysplastica 或geroderma osteodysplasticum, GO癥），又稱瓦迪侏儒癥（Walt Disney dwarfism），OMIM231070，是遺傳性皮膚松弛癥（Cutis laxa，CL）的一種，主要累及皮膚、骨骼等組織器官，是一種常染色體隱性遺傳的罕見(jiàn)病。。Hennies 等針對(duì)13 個(gè)家系的研究發(fā)現(xiàn)GO 癥的發(fā)病與一個(gè)高爾基體蛋白GORAB 的突變有關(guān)。GO 癥和其他皮膚松弛癥（CL）類似，主要累及結(jié)締組織，這類疾病主要的可見(jiàn)臨床表現(xiàn)就是皮膚缺乏彈性、松弛下垂，具有高度的異質(zhì)性。
實(shí)驗(yàn)動(dòng)物背景信息	C57BL/6小鼠，1921年被培育出來(lái)，屬于近交品系。最主要的兩個(gè)特點(diǎn)就是品系穩(wěn)定和易于繁殖，且是第一個(gè)完成基因組測(cè)序的小鼠品系。主要用途有如下三個(gè)方面：作為生理學(xué)與病理學(xué)的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型構(gòu)建轉(zhuǎn)基因動(dòng)物模型，保證遺傳背景上的高度穩(wěn)定性和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的一致性。作為產(chǎn)生自發(fā)突變和誘發(fā)突變的同基因型小鼠的背景品系。
模型制作方法	構(gòu)建Gorab條件敲除小鼠（Gorab^flox/flox）與Prrx1cre工具小鼠交配，得到Gorab腹部皮膚條件敲除小鼠Gorab^flox/flox; Prrx1cre^het小鼠
動(dòng)物模型的評(píng)價(jià)與驗(yàn)證	1. 基因型檢測(cè) 提取小鼠基因組DNA，用PCR的方法法使用如下引物對(duì)子代進(jìn)行基因型鑒定。 2. 組織病理檢測(cè) 組織脫水后經(jīng)石蠟包埋制成蠟塊，常規(guī)切片（切片厚度4μm）。石蠟切片脫蠟至水后進(jìn)行HE染色，經(jīng)梯度乙醇脫水，二甲苯透明后中性樹(shù)脂封片。結(jié)果見(jiàn)上。
保存方式	活體繁殖
更多相關(guān)	動(dòng)物模型制備